Неонатальний скринінг – це комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Раніше в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання, а з минулого року – на 21 рідкісне захворювання. Для цього у Програмі медичних гарантій передбачено окремий пакет неонатального скринінгу.
Скринінг проводиться на виявлення таких захворювань та патологій: адреногенітальний синдром, біотинідазна недостатність, вроджений гіпотиреоз, галактоземія I типу, глютарова ацидурія I та II типу, дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD), дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD), дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD), дефіцит трифункціонального білка, дефіцит HMG-ліази, ізовалеріанова ацидурія, лейциноз (хвороба "кленового сиропу"), метілмалонова ацидурія, муковісцидоз, первинний карнітиновий дефіцит, пропіонова ацидурія, спінальна м'язова атрофія (СМА), тирозинемія I типу, тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Неонатальний скринінг гарантується в рамках Програми медгарантій усім немовлятам. Адже раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.
Послуга безоплатна та гарантується в рамках Програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Для проведення скринінгу, батьки мають надати письмову згоду. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження. З батьками зв’яжуться лише у випадку необхідності повторити обстеження або у разі підтвердження патології у немовляти.
Відзначається, що батькам не потрібно шукати лабораторію та самостійно відправляти кров на аналіз. Все має бути організовано безпосередньо у пологовому відділенні.
Джерело: ITMED